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2004.10.23

ダウン症の原因が違っていた?

Yahoo!NEWSより「ダウン症、「主犯」だけで症状出ず=遺伝子領域、マウスで検証−米国」(時事通信)

 ダウン症の主因と考えられている遺伝子領域の異常だけでは、特徴的な症状が起こらないことを、米ジョンズ・ホプキンズ大などの研究チームが特殊なモデルマウスを使った実験で示した。発症メカニズムの研究進展が期待される。論文は22日付の米科学誌サイエンスに掲載された。

ダウン症は染色体の異常による病気です。卵や精子が減数分裂するときにヒトの持つ21番染色体が正常に分離しないためにおこります。700人に1人の割合ですので、特に珍しい症状でもありませんし、妊娠したらまず気になることでもあります。21番染色体は200あまりの遺伝子を持っていますが、持っている染色体の数が多くないため死産などにならず正常に生まれてきてくれることが多いようです。

ダウン症で最も多いのは通常2本の21番染色体が3本ある標準型とよばれるタイプです。その他少数ですが、21番染色体が他の染色体に付着した転移型やモザイク型などもあります。

この研究では、この21番染色体が3本あることがダウン症の主原因ではないとのこと。21番染色体を1本、2本、3本あるマウスをそれぞれ育てたところダウン症の症状を示さなかったとされました。

この報告ではそれにかわる原因に対しては一切触れていません。ただこれが事実であるならばダウン症の研究に関しても新たなルートを見いださなければいけないのかもしれません。

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